Butterfly Baby, á bak við þetta fallega nafn, er sársaukinn sem venjulegt fólk getur varla ímyndað sér. Af hverju segi ég það? Fullt nafn þess er arfgeng epidermolysis Bullosa og húðin er eins brothætt og vængir fiðrildisins. Fylgdu mér nú til að komast inn í heim Butterfly Baby.
Hvað er arfgeng epidermolysis Bullosa?
Epidermolysis Bullosa (EB) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af sjálfsprottinni myndun þynnur eftir smá núning eða árekstur. Húð sjúklingsins er eins brothætt og vængur fiðrildis og smá snerting getur valdið blöðru, sáramyndun og varp á húð og slímhúð, sem eru tilhneigð til sýkingar og ekki er hægt að lækna það fyrir lífið.
Arfgeng epidermolysis Bullosa kemur fram?
EB er ekki smitsjúkdómur, hann stafar af erfðagalla. Húð okkar er skipt í húðþekju og húð, sem eru tengd saman með sérstöku „lími“ (próteini). Það er vandamál með „lím“ EB sjúklinga, sem gerir húðlögin aðgreind auðveldlega, svo þynnur myndast. Rótorsök vandans við „límið“ er að sum gen hafa stökkbreytt.
EB er skipt í fjóra flokka:
Epidermolysis Bullosa simplex (EBS):
Innraþéttingarþynnur af völdum keratíngalla, spennuþynnur með þvermál 0,5-2,0 cm og blöðrur í legi eru af völdum keratíngalla. Engin ör eru eftir eftir lækningu, en litarefni eða ofnæmi getur verið áfram.
Dystrophic epidermolysis Bullosa (Deb):
Kollagenskortur af tegund VII leiðir til eyðileggingar á húðinni - húðþekjutengingu, sem gerir munnholið, vélinda, hornhimnu og aðra hluta tilhneigingu til rofs, skilja „steinstein - eins og“ ör eftir lækningu og í alvarlegum tilvikum sem leiða til klóhenda.
Jöðunarþekjuþekju Bullosa (Jeb):
Banvæn þynning stafar af laminínskorti, með umfangsmiklum þynnum, bulla og veðrun sem er til staðar við fæðingu.
Margfeldi kerfisþátttaka: getur fylgt skemmdum á öndunar- og meltingarvegi slímhúð
Kindler heilkenni:
Flókin svipgerð af völdum galla í fjölpróteinfléttu
Getur haft áhrif á húðþekju, tær lag og sublamina densa, með framsækinni rýrnun á húð og telangiectasia með aldrinum
Klínískar birtingarmyndir:
Vélrænt brothætt húð, spennu og erosive skorpu eru algengir eiginleikar alls konar arfgengra EB.
Viðkvæmni húðar eykst og jafnvel minnsti núningur getur valdið delamination í húð, venjulega innan nokkurra mínútna, með spennandi þynnur, rof og skorpu. Önnur þekjuvef getur einnig orðið fyrir áhrifum, þar með talið tárubólgu, munnhol, meltingarveg (nema maga) og æxlun. Slík sérstök þátttaka á staðnum er algengari í dystrophic EB og sjaldgæfari í JEB. Bulla, rof, sár og/eða ör eru til staðar.
Meðhöndla:
Hingað til er enn engin fullkomin lækning við epidermolysis Bullosa, en rétt meðferð og stjórnun getur bætt einkenni verulega og bætt lífsgæði. Eins og er eru helstu klínískar meðferðir húðsár, vernd og einkenni meðferðar.
Húðsár:
Hægt er að nota rakar lækningabúðir til sára: Hægt er að stungast við þynnur og tæmd með dauðhreinsuðum nál, og toppur þynnupakkans er ósnortinn til að lágmarka sársauka og koma í veg fyrir örveruvörn. Hægt er að hylja brotna húð með sérhæfðum non - lím froðu og lípíð - kolloid klæðnaði. Breyttu umbúðum á hverjum degi og notaðu sérstaka umbúðir (svo sem kísill hlaup kísill möskva/ultra - þunnt kísill hlaupklæðning). Kísill hlaup dregur úr uppgufun vatns með líkamlegum hindrunaráhrifum, heldur raka sársumhverfi, stjórnar jafnvægi á nýmyndun kollagen og niðurbrot, hindrar óhóflega útfellingu kollagen af gerð I; Dregur úr æxlis drepsstuðul - (TNF -), dregur úr bólgusvörun og mýkir örvef með rafstöðueiginleikum. RCT rannsókn, sem birt var árið 2023 af Xiangya sjúkrahúsinu í Central South University, sýndi að við forvarnir og meðferð eftir - brennu ör, var Scar ofurplasia vísitalan á kísillgelhópnum 63% lægri en í samanburðarhópnum (p =0.001).
